5月21日是第33个全国助残日，由中共天津市武清区委统战部、残疾人联合会指导，天津市武清区人民医院和太阳语罕见病心理关怀中心联合主办的“全国助残日罕见骨病专家义诊讲座活动”，在天津市武清区人民医院举办。

　　活动现场，首都医科大学附属宣武医院神经外科主任陈赞、段婉茹，北京协和医院骨科副主任吴南，中国医学科学院基础医学研究所赵秀丽团队，天津市武清区人民医院关节矫形科副主任任秀智及各专家团队分别就颅底凹陷症、脊髓空洞症、脊柱畸形等致残疾病提供诊治、康复及相关基因遗传咨询的患教分享，并为33位罕见骨病病友及家庭进行现场义诊。

全国助残日罕见骨病专家义诊讲座活动现场。吴振明 摄

　　天津市武清区人民医院院长徐迎侠在致辞时表示，在天津市武清区委统战部、残联的支持帮助下，太阳语爱心部落已落地武清医院。太阳语中心创始人魏瑞红，作为一名成骨不全症患者，带着一群公益伙伴深耕罕见病医务社工服务近十年，始终如一地为来自全国各地罕见骨病病友提供公益社工、心理和教育支持。

　　自2011年11月至今，天津市武清区人民医院任秀智专家团队已累计治疗成骨不全症患者8000余人次。任秀智在讲座中介绍了成骨不全症、低磷性佝偻病、纤维结构不良、无痛无汗症等罕见骨病在儿童期、青少年期、成年期等不同阶段的矫形治疗方法及成效，并指出个体化治疗可以有效改善患者的生活质量。

　　陈赞教授在讲座中介绍了颅底凹陷症的发病机制、疾病影响及治疗策略。他指出，目前颅底凹陷症可以通过手术干预有效恢复身体机能，且预后良好。随着颅底凹陷症症状的加重，治疗困难将越来越大，因此，对于成骨不全症这样存在颅底凹陷症风险的人群来说，早发现早治疗非常重要。

　　“基因诊断是精准医学的前提和核心。”赵秀丽教授在讲座中表示，目前已发现的先天性骨骼发育不良致病基因至少有437个，借助基因检测及产前诊断技术已经能够有效检出遗传疾病，其中，无痛无汗症致病基因诊断效率可达到100%。

　　在义诊活动现场，专家团队与太阳语中心达成共识，“希望每年的助残日都可以开展罕见骨病专家义诊讲座活动，策划建立、完善罕见骨病专家网络，响应国家号召‘完善残疾人社会保障制度和关爱服务体系’，提高罕见骨病患者的身体健康水平。”